Mecical Education & Training

Myokardial noncompaction

MN hastalığı, ventriküldeki miyokardın ve endokardın gelişme ve bütünleşme sürecinin embriyogenez sırasında duraklaması sonucu oluşan ve nadir görülen bir doğuştan kardiyomiyopati türüdür (1-6). İntrauterin dönemin 5-8. haftalarında, gevşek miyokard dokusunun sıkılaşmasının durması sonucunda trabeküler yapılar, kalın bantlar halinde kalmaktadır (7). Bir veya daha çok ventrikül segmentinde trabeküler yapılarda artış ve derin intertrabeküler girintilerle karakterizedir (1-6). Bu hastalıkta genelde apikal bölgede olmak üzere sol ventrikül tutulumu görülür, sağ ventrikül ve interventriküler septum nadir de olsa tutulabilir (6,8-11). İki ventrikülün bir arada tutulması çok nadir bir durumdur. Bizim hastamızda da sol ventrikül tutulumu vardı. Yine MN hastalığı tek başına görülebileceği gibi, diğer doğumsal kalp hastalıkları ile birlikte de görülebilir. Bunlar arasında aort ve pulmoner kapak darlığı, biküspit aorta, mitral kleft, pulmoner stenoz, aort koarktasyonu, ayrıca pulmoner atrezi, büyük arter transpozisyonu ve tek ventrikül gibi kompleks siyanotik doğumsal kalp hastalıkları ile koroner arter anomalileri bulunur (1,2,4,5,12-19). Ayrıca nöromuskuler (Duchenne ve Becker muskuler distrofi, miyotonik distrofi) ve mitokondriyal hastalıklarla, Barth sendromu, trizomi 13 ve Fabry sendromu ile birlikteliği olabilir (3,20). Bu hastalık, diğer kardiyomiyopatilerle karışabilir, idiyopatik dilate kardiyomiyopati ve apikal hipertrofik kardiyomiyopati ile ayırıcı tanısının yapılması önemlidir. Sol ventrikülde trabekülasyon artışı normal kalpte de görülebilir (21). İlk olgu sunumu otopsi bulgularıyla 1932 yılında, ekokardiyografik görüntülemeyle ise 1984 yılında tanımlanmıştır (1). Toplumda görülme sıklığı %0,05 olarak bilinmektedir. Erkeklerde daha sık görülür (12). Hastalık son yıllarda daha sık olarak görülmektedir. Bu durum, daha önceden tanı koymada yaşanan sıkıntıları ve birçok hastanın yanlış tanı ile yıllarca izlendiğini düşünülmektedir. Hastaların bir kısmına farklı nedenlerden dolayı TTE incelemesi yapıldığında tesadüfi olarak tanı konulmaktadır. Ülkemizdeki ilk olgu bildirimi 2001 yılında 19 yaşındaki erkek bir hasta ile yapılmıştır (16). Hastalık izole olabileceği gibi ailesel de olabilir. 5q delesyonu, Xp28 G4.5 mutasyonu, 1q43 delesyonu veya 11p15 mutasyonu ailesel geçiş gösteren hastalarda görülebilir (22,23). Tanı konulan hastalarda mutlaka aile taraması yapılmalıdır. Otozomal dominant, X’e bağlı resesif veya mitokondriyal kalıtımla geçebilir (1,4). Bizim olgumuzun aile taramasında, başka bir MN hastası tespit edilmedi. Klinikte en sık olarak konjestif kalp yetmezliği bulguları görülür, tromboembolik olaylar ve ventriküler aritmiler de oluşabilir (1,3-5,7,12,24). Ventrikül fonksiyonlarında bozulma genelde progresif olarak ilerler, sistolik ve diyastolik disfonksiyon oluşur. Senkop ve konvülsiyon ile presente olabilir (4). Hastalık intrauterin dönemde başlamasına rağmen klinik olarak ortaya çıkması, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde olmaktadır (2). Fetal veya yenidoğan döneminde tanı alan hastalar da vardır (5,25). Atriyal ve ventriküler aritmiler ve her tür iletim kusurları olabilmektedir, en sık ventriküler ekstrasistoller bulunmaktadır (2). Ventriküler preeksitasyon, sol dal bloğu ve AV blok, supraventriküler ve ventriküler taşikardiler oluşabilir (2,15,26). Aritmilere bağlı ani ölüm görülebilir. Ventriküllerin genişlemesi, trabeküllerdeki staz ve atriyal fibrilasyona bağlı olarak embolik olaylar ve santral sinir sistemi komplikasyonları görülebilir (5,7,8,27,28). Hastamızda klinik olarak kalp yetmezliği, aritmi veya trombüs görülmedi, NYHA’ya göre sınıf 1 egzersiz kapasitesine sahip olan hastanın eko değerlendirmesiyle de kardiyak fonksiyonları normaldi. Hastada bulunan çabuk yorulma şikayetinin nonspesifik olduğu düşünüldü ve kontrole geldiğinde şikayetinin devam etmesi halinde olguya egzersiz testi yapılması planlandı. Ventriküler MN hastalığının tanısında TTE, BT, manyetik rezonans görüntüleme (MRG), anjiyografik değerlendirme ve endomiyokardiyal biyopsi yöntemleri kullanılmaktadır. Ekokardiyografik inceleme ile hastalığın tanısı konulabilir (1,3,8,10). Bunun için kullanılan tanı ölçütleri: 1. En az dört adet trabekülasyon olması ve bunların arasında girintilerin bulunması, 2. Trabeküller arasında bulunan girintilerde renkli Doppler kan akımının olması, 3. Hastalığın olduğu ventrikül segmentinde çift katmanlı yapı olması ve sistol sonunda subendokardiyal noncompaction tabakanın, subepikardiyal compaction tabakasına oranının ≥2 olması (2,8,29). Hastamızın TTE incelemesinde sol ventrikülde apikal ve posterolateral bölgelerde trabekülasyon artışı ve bu trabekülasyonlar arasında renkli Doppler’de görülen kan akımı olduğu tespit edildi, hastanın sistolik fonksiyonları normaldi ama sol kalp boşluklarında genişleme vardı. Hastalığın tanısını kesinleştirmek için BT veya MRG ile değerlendirme yapılabilir (30,31). Biz hastamıza BT anjiyografi görüntüleme yaptık, kardiyak BT kesitlerinde sol ventrikülde trabekülasyon artışları ve intertrabeküler girintilerde belirginleşme olduğu tespit edildi ve MN tanısı konuldu. Sağ ventrikül normalde belirgin bir trabeküler yapıya sahip olduğu için, sağ ventriküler miyokardiyal nonkompaksiyon hastalığı daha zor saptanabilir ve kolayca gözden kaçabilir (18). Eğer hastaya kalp kateterizasyonu ve anjiyografi yapılırsa diyastolde ventrikül duvarında süngerimsi bir görüntü, sistolde ise intratrabeküler boşluklarda kontrast madde retansiyonu olduğu izlenir (4). Hastalığın tedavisinde kalp yetmezliği için medikal tedavide digoksin, diüretikler ve anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri kullanılır. Atriyal fibrilasyon gibi atriyal aritmilerle her türlü ventriküler aritmi takip edilmeli ve tespit edildiklerinde tedavi edilmelidir. Hastada AV tam blok gelişirse pil implantasyonu yapılmalıdır (15). Medikal tedaviye dirençli ventriküler aritmiler olduğunda, implantable kardiyak defibrilatör takılması düşünülmelidir (8). Tromboembolik olaylara yatkınlık olduğundan her hastaya ömür boyu profilaktik antiagregan tedavi verilmelidir. Eğer tromboz veya emboli oluşursa uygun şekilde tedavi edilmelidir (4,28). Ventrikül fonksiyonları bozuk olup medikal tedaviyle kontrol altına alınamadığında ventriküler restorasyon cerrahisi ve sağda veya solda çıkım yolu darlığı oluştuğunda ve kapak anormalliği geliştiğinde ona yönelik cerrahi tedaviler uygulanabilir (32). Eğer kalp yetmezliği kontrol altına alınamaz ise kalp nakli düşünülmelidir (33). Hastalığın prognozu kötüdür ve hastaların büyük bir kısmı kalp yetersizliğinden veya genelde ventriküler aritmilere bağlı olarak ani ölüm ile kaybedilmektedir (24). Ömür boyu asemptomatik kalan olgular da bildirilmiştir (3,8). Hastalığa erken tanı konulup tedavi başlanırsa komplikasyonların önlenmesi mümkün olabilir. Hastalarda kalp yetmezliğine gidişi takip etmek için düzenli aralarla Ekokardiyografi ile değerlendirme yapılmalıdır (5). Tedaviye yanıt alınamayan ve progresif olarak kötüleşen hastalarda kalp nakli, uygun tedavi seçeneği olabilir (33).
Bu web sitesi ücretsiz olarak Bedava-Sitem.com ile oluşturulmuştur. Siz de kendi web sitenizi kurmak ister misiniz?
Ücretsiz kaydol