Myokardial noncompaction

MN hastalığı, ventrik�ldeki miyokardın ve endokardın gelişme ve b�t�nleşme s�recinin embriyogenez sırasında duraklaması sonucu oluşan ve nadir g�r�len bir doğuştan kardiyomiyopati t�r�d�r (1-6). İntrauterin d�nemin 5-8. haftalarında, gevşek miyokard dokusunun sıkılaşmasının durması sonucunda trabek�ler yapılar, kalın bantlar halinde kalmaktadır (7). Bir veya daha �ok ventrik�l segmentinde trabek�ler yapılarda artış ve derin intertrabek�ler girintilerle karakterizedir (1-6). Bu hastalıkta genelde apikal b�lgede olmak �zere sol ventrik�l tutulumu g�r�l�r, sağ ventrik�l ve interventrik�ler septum nadir de olsa tutulabilir (6,8-11). İki ventrik�l�n bir arada tutulması �ok nadir bir durumdur. Bizim hastamızda da sol ventrik�l tutulumu vardı. Yine MN hastalığı tek başına g�r�lebileceği gibi, diğer doğumsal kalp hastalıkları ile birlikte de g�r�lebilir. Bunlar arasında aort ve pulmoner kapak darlığı, bik�spit aorta, mitral kleft, pulmoner stenoz, aort koarktasyonu, ayrıca pulmoner atrezi, b�y�k arter transpozisyonu ve tek ventrik�l gibi kompleks siyanotik doğumsal kalp hastalıkları ile koroner arter anomalileri bulunur (1,2,4,5,12-19). Ayrıca n�romuskuler (Duchenne ve Becker muskuler distrofi, miyotonik distrofi) ve mitokondriyal hastalıklarla, Barth sendromu, trizomi 13 ve Fabry sendromu ile birlikteliği olabilir (3,20). Bu hastalık, diğer kardiyomiyopatilerle karışabilir, idiyopatik dilate kardiyomiyopati ve apikal hipertrofik kardiyomiyopati ile ayırıcı tanısının yapılması �nemlidir. Sol ventrik�lde trabek�lasyon artışı normal kalpte de g�r�lebilir (21). İlk olgu sunumu otopsi bulgularıyla 1932 yılında, ekokardiyografik g�r�nt�lemeyle ise 1984 yılında tanımlanmıştır (1). Toplumda g�r�lme sıklığı %0,05 olarak bilinmektedir. Erkeklerde daha sık g�r�l�r (12). Hastalık son yıllarda daha sık olarak g�r�lmektedir. Bu durum, daha �nceden tanı koymada yaşanan sıkıntıları ve bir�ok hastanın yanlış tanı ile yıllarca izlendiğini d�ş�n�lmektedir. Hastaların bir kısmına farklı nedenlerden dolayı TTE incelemesi yapıldığında tesad�fi olarak tanı konulmaktadır. �lkemizdeki ilk olgu bildirimi 2001 yılında 19 yaşındaki erkek bir hasta ile yapılmıştır (16). Hastalık izole olabileceği gibi ailesel de olabilir. 5q delesyonu, Xp28 G4.5 mutasyonu, 1q43 delesyonu veya 11p15 mutasyonu ailesel ge�iş g�steren hastalarda g�r�lebilir (22,23). Tanı konulan hastalarda mutlaka aile taraması yapılmalıdır. Otozomal dominant, X’e bağlı resesif veya mitokondriyal kalıtımla ge�ebilir (1,4). Bizim olgumuzun aile taramasında, başka bir MN hastası tespit edilmedi. Klinikte en sık olarak konjestif kalp yetmezliği bulguları g�r�l�r, tromboembolik olaylar ve ventrik�ler aritmiler de oluşabilir (1,3-5,7,12,24). Ventrik�l fonksiyonlarında bozulma genelde progresif olarak ilerler, sistolik ve diyastolik disfonksiyon oluşur. Senkop ve konv�lsiyon ile presente olabilir (4). Hastalık intrauterin d�nemde başlamasına rağmen klinik olarak ortaya �ıkması, genellikle �ocukluk veya ergenlik d�neminde olmaktadır (2). Fetal veya yenidoğan d�neminde tanı alan hastalar da vardır (5,25). Atriyal ve ventrik�ler aritmiler ve her t�r iletim kusurları olabilmektedir, en sık ventrik�ler ekstrasistoller bulunmaktadır (2). Ventrik�ler preeksitasyon, sol dal bloğu ve AV blok, supraventrik�ler ve ventrik�ler taşikardiler oluşabilir (2,15,26). Aritmilere bağlı ani �l�m g�r�lebilir. Ventrik�llerin genişlemesi, trabek�llerdeki staz ve atriyal fibrilasyona bağlı olarak embolik olaylar ve santral sinir sistemi komplikasyonları g�r�lebilir (5,7,8,27,28). Hastamızda klinik olarak kalp yetmezliği, aritmi veya tromb�s g�r�lmedi, NYHA’ya g�re sınıf 1 egzersiz kapasitesine sahip olan hastanın eko değerlendirmesiyle de kardiyak fonksiyonları normaldi. Hastada bulunan �abuk yorulma şikayetinin nonspesifik olduğu d�ş�n�ld� ve kontrole geldiğinde şikayetinin devam etmesi halinde olguya egzersiz testi yapılması planlandı. Ventrik�ler MN hastalığının tanısında TTE, BT, manyetik rezonans g�r�nt�leme (MRG), anjiyografik değerlendirme ve endomiyokardiyal biyopsi y�ntemleri kullanılmaktadır. Ekokardiyografik inceleme ile hastalığın tanısı konulabilir (1,3,8,10). Bunun i�in kullanılan tanı �l��tleri: 1. En az d�rt adet trabek�lasyon olması ve bunların arasında girintilerin bulunması, 2. Trabek�ller arasında bulunan girintilerde renkli Doppler kan akımının olması, 3. Hastalığın olduğu ventrik�l segmentinde �ift katmanlı yapı olması ve sistol sonunda subendokardiyal noncompaction tabakanın, subepikardiyal compaction tabakasına oranının ≥2 olması (2,8,29). Hastamızın TTE incelemesinde sol ventrik�lde apikal ve posterolateral b�lgelerde trabek�lasyon artışı ve bu trabek�lasyonlar arasında renkli Doppler’de g�r�len kan akımı olduğu tespit edildi, hastanın sistolik fonksiyonları normaldi ama sol kalp boşluklarında genişleme vardı. Hastalığın tanısını kesinleştirmek i�in BT veya MRG ile değerlendirme yapılabilir (30,31). Biz hastamıza BT anjiyografi g�r�nt�leme yaptık, kardiyak BT kesitlerinde sol ventrik�lde trabek�lasyon artışları ve intertrabek�ler girintilerde belirginleşme olduğu tespit edildi ve MN tanısı konuldu. Sağ ventrik�l normalde belirgin bir trabek�ler yapıya sahip olduğu i�in, sağ ventrik�ler miyokardiyal nonkompaksiyon hastalığı daha zor saptanabilir ve kolayca g�zden ka�abilir (18). Eğer hastaya kalp kateterizasyonu ve anjiyografi yapılırsa diyastolde ventrik�l duvarında s�ngerimsi bir g�r�nt�, sistolde ise intratrabek�ler boşluklarda kontrast madde retansiyonu olduğu izlenir (4). Hastalığın tedavisinde kalp yetmezliği i�in medikal tedavide digoksin, di�retikler ve anjiyotensin d�n�şt�r�c� enzim inhibit�rleri kullanılır. Atriyal fibrilasyon gibi atriyal aritmilerle her t�rl� ventrik�ler aritmi takip edilmeli ve tespit edildiklerinde tedavi edilmelidir. Hastada AV tam blok gelişirse pil implantasyonu yapılmalıdır (15). Medikal tedaviye diren�li ventrik�ler aritmiler olduğunda, implantable kardiyak defibrilat�r takılması d�ş�n�lmelidir (8). Tromboembolik olaylara yatkınlık olduğundan her hastaya �m�r boyu profilaktik antiagregan tedavi verilmelidir. Eğer tromboz veya emboli oluşursa uygun şekilde tedavi edilmelidir (4,28). Ventrik�l fonksiyonları bozuk olup medikal tedaviyle kontrol altına alınamadığında ventrik�ler restorasyon cerrahisi ve sağda veya solda �ıkım yolu darlığı oluştuğunda ve kapak anormalliği geliştiğinde ona y�nelik cerrahi tedaviler uygulanabilir (32). Eğer kalp yetmezliği kontrol altına alınamaz ise kalp nakli d�ş�n�lmelidir (33). Hastalığın prognozu k�t�d�r ve hastaların b�y�k bir kısmı kalp yetersizliğinden veya genelde ventrik�ler aritmilere bağlı olarak ani �l�m ile kaybedilmektedir (24). �m�r boyu asemptomatik kalan olgular da bildirilmiştir (3,8). Hastalığa erken tanı konulup tedavi başlanırsa komplikasyonların �nlenmesi m�mk�n olabilir. Hastalarda kalp yetmezliğine gidişi takip etmek i�in d�zenli aralarla Ekokardiyografi ile değerlendirme yapılmalıdır (5). Tedaviye yanıt alınamayan ve progresif olarak k�t�leşen hastalarda kalp nakli, uygun tedavi se�eneği olabilir (33).